张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.听力损失:约50-60%的瓦登伯格综合症患者会有不同程度的先天性听力损失。听力损失可以是单侧或双侧,通常为感音神经性聋。
2.色素分布异常:
头发:部分患者的头发会出现局部脱色,最常见的是前额处的一撮白发。
皮肤:患者皮肤上可能会有不规则的、分布不均的浅色斑块。
眼睛:瓦登伯格综合症患者的虹膜异色症(两只眼睛颜色不同)较为常见,其中一只眼睛为蓝色或部分蓝色。同时,一些患者的两只眼睛都是蓝色的。
3.面部特征变化:某些类型的瓦登伯格综合症患者面部会有特定特征,例如鼻根宽阔、眉间距增大等。
4.内脏和骨骼异常:部分患者可能会出现肠道畸形、脊柱侧弯或其他骨骼异常,但这些情况相对少见。
瓦登伯格综合症有几种不同的亚型,不同亚型的症状表现可能有所区别。针对每一个个体病例,应结合详细的病史和基因检测结果进行综合评估和诊断。