软骨发育不全影响身高的程度是多少

2025-01-26
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魏琼副主任医师

东南大学附属中大医院 内分泌科

病情分析:软骨发育不全是一种遗传性疾病,会显著影响身高。患有这种疾病的成年人通常身高在120到145厘米之间。

1.软骨发育不全是由于FGFR3基因的突变引起的,这种突变会抑制骨骼的正常生长和发育。

2.这种病症属于侏儒症的一种,是最常见的短肢畸形类型,表现为四肢短小,但躯干相对正常。

3.此疾病具有遗传性,且呈显性遗传,即只需从父母一方遗传一个突变基因即可导致疾病。

4.在全球范围内,软骨发育不全的发病率大约为每25,000名新生儿中有1例。

软骨发育不全不仅影响身高,还可能伴随其他健康问题,包括脊柱侧弯、呼吸困难以及关节炎等。这种病症要求长期的医学管理和监测,以改善生活质量和减少并发症。

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