魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.软骨发育不全是由于FGFR3基因的突变引起的,这种突变会抑制骨骼的正常生长和发育。
2.这种病症属于侏儒症的一种,是最常见的短肢畸形类型,表现为四肢短小,但躯干相对正常。
3.此疾病具有遗传性,且呈显性遗传,即只需从父母一方遗传一个突变基因即可导致疾病。
4.在全球范围内,软骨发育不全的发病率大约为每25,000名新生儿中有1例。
软骨发育不全不仅影响身高,还可能伴随其他健康问题,包括脊柱侧弯、呼吸困难以及关节炎等。这种病症要求长期的医学管理和监测,以改善生活质量和减少并发症。