老年痴呆症是否可以进行基因检测

2025-01-30
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罗正祥主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:老年痴呆症可以通过基因检测进行风险评估,但基因检测并不能确诊或预测具体何时会发病。目前,最常见的与阿尔茨海默病(老年痴呆症一种)相关的基因是APOEε4。

1.APOE基因:APOE基因有三种等位基因形式:ε2、ε3和ε4。其中,携带一个或两个APOEε4等位基因的人患阿尔茨海默病的风险较高。研究表明,携带一个APOEε4基因的人患病可能性增加约3至4倍,而携带两个APOEε4基因,风险增大到8至12倍。并不是所有携带APOEε4基因的人都会患上阿尔茨海默病。

2.早发型阿尔茨海默病:这是一种较少见的类型,与突变基因如APP、PSEN1、PSEN2有关,这些基因突变几乎一定会导致疾病,但这种情况只占总病例的不到5%。

3.家族史因素:虽然基因在阿尔茨海默病中扮演重要角色,但环境和生活方式等其他因素也很关键。拥有家族史的人风险更高,但并非绝对。

虽然基因检测可以提供一些关于潜在风险的信息,但其结果需要结合其他医学检查和家族健康史进行综合评估,不能单独作为诊断依据。

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