Leber遗传性视神经病变怎么检查

Leber遗传性视神经病变的检查以基因检测为核心确诊依据，结合视力、视野、色觉、眼底及光学相干断层扫描等眼科检查综合判断；基因检测发现线粒体DNA原发性致病突变即可确诊，阴性结果不能完全排除。

检查方法

1、基因检测：采集外周静脉血提取线粒体DNA，检测三个原发性致病突变位点，即m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C。该检测为确诊依据。据《中华眼科杂志》2021年发表的Leber遗传性视神经病变诊断与治疗专家共识，中国患者中m.11778G>A突变约占90%以上。

2、视力检查：采用标准对数视力表测定裸眼及矫正视力，多数患者在发病数周内视力降至0.1以下，部分降至手动或光感。

3、视野检查：常用自动静态视野计，典型表现为中心暗点或旁中心暗点，与视神经纤维层损伤分布一致。

4、色觉检查：采用假同色图或色相排列法，患者早期即出现红绿色觉障碍，以红色觉受损更为明显。

5、眼底检查：急性期可见视盘充血、水肿，视网膜神经纤维层肿胀；慢性期视盘颞侧苍白，视网膜神经纤维层变薄。

6、光学相干断层扫描：定量测量视网膜神经纤维层厚度及黄斑区神经节细胞复合体厚度，急性期数值升高，病程3至6个月后逐渐变薄，可用于评估病情进展。

7、视觉诱发电位：表现为图形视觉诱发电位振幅降低、潜伏期延长，辅助判断视神经传导功能受损程度。

8、头颅及眼眶磁共振成像：用于排除颅内占位、视神经炎、压迫性视神经病变等其他原因，Leber遗传性视神经病变患者磁共振成像通常无颅内异常信号。

9、母系家族史调查：询问母亲及母系亲属中是否存在不明原因视力下降，若母系亲属有类似病史，提示遗传可能。

检查顺序与注意点

临床疑似病例优先完成基因检测，同时完善视力、视野、色觉、眼底及光学相干断层扫描。基因检测阳性者可直接确诊；基因检测阴性但临床表现典型者，需结合母系家族史及随访观察，必要时复查或扩展检测其他线粒体DNA变异。检查过程中需与视神经炎、缺血性视神经病变、中毒性视神经病变等鉴别。

Leber遗传性视神经病变确诊依赖基因检测，眼科结构及功能检查用于评估损伤程度和鉴别其他视神经疾病，母系家族史调查可提供重要线索。

常见问题

否。视力检查仅反映视功能受损程度，确诊必须依靠线粒体DNA基因检测发现致病突变，并结合视野、眼底及光学相干断层扫描等检查综合判断。

否。现有检测覆盖三个常见原发突变位点，少数患者可能携带其他罕见线粒体DNA变异，临床高度疑似者需结合家族史并随访，必要时扩展检测。

磁共振成像主要用于排除颅内占位、视神经炎及压迫性视神经病变等其他病因，该病患者磁共振成像通常无颅内异常信号，结果正常不能否定诊断。

母系家族史是重要线索。若母亲或母系亲属存在不明原因视力下降，提示线粒体遗传可能，应优先安排基因检测，但家族史阴性也不能排除该病。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会神经眼科学组. Leber遗传性视神经病变诊断与治疗专家共识. 中华眼科杂志, 2021.

[2] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 北京: 人民卫生出版社, 2019.