李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.NRAS基因功能:NRAS基因编码的蛋白质属于RAS家族,主要涉及细胞增殖、分化和存活的信号转导途径。如果基因发生突变,这些过程可能会失去正常调控。
2.突变类型:常见的NRAS基因突变位置包括第12、13和61位密码子。这些点突变通常导致NRAS蛋白持续处于活跃状态,从而异常激活下游信号通路。
3.急性白血病中的角色:研究表明,约有10-15%的急性髓系白血病患者存在NRAS基因突变。在急性淋巴细胞白血病中,NRAS突变的发生率较低,但仍然有一定比例。
4.影响及后果:NRAS突变导致的异常信号传导可能促进白血病细胞的增殖和生存,并对标准治疗产生耐药性。突变的存在可能影响疾病预后和治疗策略的制定。
NRAS基因突变与急性白血病的发展密切相关,其突变导致的异常信号传导是多个癌症类型的一部分。了解和检测这些突变对于诊断和治疗决策非常重要。
