龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.SMA的表现类型与年龄相关:SMA分为不同类型,通常在婴儿期或儿童早期表现最为明显。I型通常在出生后数月内出现严重肌肉无力和萎缩,如果在出生后6个月内未出现这些症状,可能是其他较轻类型。
2.II型和III型的特点:II型一般在6至18个月之间出现症状,如坐姿困难;III型则可能在幼儿期或少年期出现,通常伴有行走困难。随着年龄增长而未出现相关症状,患病概率逐渐降低。
3.病情评估的重要性:即使没有明显临床症状,仍建议进行基因检测以确认是否携带SMA相关基因突变,这对家族未来计划具有重要意义。
若儿童在5岁之前未出现运动功能障碍或肌肉无力,患有严重型SMA的可能性很低。但对于久久不发病的情况,应始终考虑定期健康检查,以确保身体健康及早期干预。
