管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.先天性肝纤维化的病因主要是由于基因突变导致肝脏结缔组织异常增生。这种情况通常在儿童时期就会显现。大约每10万人中有1-2人患有这种疾病。
2.在临床上,患者常表现为肝脾肿大、门静脉高压以及相关并发症。大约70%的患者会出现门静脉高压症状,如出血性静脉曲张、腹水等。
3.目前的治疗方案主要集中在控制并发症。对于门静脉高压,可以通过药物(如β受体阻滞剂)或手术(如分流术)进行干预。约60%-70%的患者能通过这些措施有效控制症状。
4.肝移植是一种较为有效的治疗方式,但仅适用于少部分患者。根据统计,大约90%的肝移植患者在手术后五年内存活。
尽管先天性肝纤维化无法彻底治愈,通过综合管理和定期监测,患者可以维持相对正常的生活质量。早期诊断和个体化治疗方案的制定对患者的长期预后至关重要。
