郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.临床表现:单发骨软骨瘤通常在儿童或青少年时期被发现,常见于长骨,如股骨、胫骨。可能引起局部肿胀或疼痛,但多数情况下无症状。多发性骨软骨瘤综合征患者通常有家族遗传史,常伴有多个瘤体,导致骨骼畸形或功能障碍。
2.影像学检查:X线和MRI是主要诊断工具。
单发骨软骨瘤在影像上表现为孤立性骨性突起,表面覆盖一层透明软骨帽。
多发性骨软骨瘤则表现为多个类似的病变,分布于不同部位。
3.遗传因素:多发性骨软骨瘤综合征具有遗传倾向,多由EXT1或EXT2基因突变引起,常常需要进行家族病史调查和基因检测。
4.并发症风险:多发性病例中,恶性转化的风险较高,因此需定期随访。
注意监测症状变化和定期进行医学评估,有助于及时发现和管理疾病。