胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.采集样本:一般在新生儿出生24小时至72小时内进行足跟血采集,确保及时发现潜在问题。这一过程通常会在医院分娩期间完成。
2.实验室检测:样本送到专业实验室后,进行多种代谢病的筛查。实验室用高效液相色谱或串联质谱等技术对几十种代谢性疾病如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等进行检测,通常需要3到5个工作日。
3.报告分析:在实验室检测完成后,结果由医学专家审核并形成最终报告,这可能需要额外的几天时间。
整体流程从样本采集到最终出具报告一般需要7到14天。如果筛查结果有异常,将会通知医护人员,并安排进一步的确诊和治疗计划。