马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.白化病是由常染色体隐性遗传引起的。父母双方各携带一个突变基因,其子女有25%的几率患上白化病。具体来说,当TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等基因突变时,会影响黑色素的合成。
2.黑色素是皮肤、毛发和眼睛颜色的重要决定因素。黑色素的生成过程需要酪氨酸酶(由TYR基因编码)的参与,基因突变可能导致酪氨酸酶功能缺失或不足,直接影响黑色素的生成。
3.根据受影响的基因不同,白化病可以分为皮肤型白化病和眼皮肤型白化病。前者主要表现为皮肤和毛发的颜色异常,而后者还涉及眼睛的视觉问题,如视力减退、光敏感等症状。
4.全球范围内,白化病的发病率约为1/17,000到1/20,000。某些地区或族群中,由于特定基因突变显著,发病率可能较高。
白化病是一种遗传性疾病,主要由于黑色素生成途径中的关键基因突变所致。由于黑色素的缺乏,患者会表现出皮肤、毛发和眼睛颜色的异常,并伴有相关的视觉障碍。