张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
婴幼儿青光眼是一种先天性眼部疾病，其核心病因是眼内房水排出通道发育异常，导致眼压升高并损害视神经。主要成因包括遗传因素、胚胎期发育障碍、继发于其他眼病或全身性疾病。以下从病因机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后管理五个方面进行详细说明。
约10%至40%的婴幼儿青光眼病例具有家族遗传倾向。致病基因如CYP1B1、LTBP2等突变会导致小梁网结构异常，影响房水流出。若父母携带相关基因，子代患病风险可增加至25%至50%。常染色体隐性遗传模式最为常见，近亲结婚家庭的发病率显著升高。
妊娠第3至6个月是眼房角结构形成的关键时期。若母体感染风疹病毒、巨细胞病毒，或接触有毒化学物质、放射线，可能干扰房角组织分化，导致小梁网未完全开放或施莱姆管缺失。此类发育异常在早产儿或低体重儿中发生率约0.08%，是正常足月儿的3至5倍。
约5%至15%的婴幼儿青光眼由其他眼部疾病引发。例如先天性无虹膜症患者因虹膜缺失导致房角堵塞，发病率达50%以上；永存原始玻璃体增生症可牵拉睫状体，阻碍房水循环；视网膜母细胞瘤、葡萄膜炎等炎症或肿瘤也可能继发眼压升高。
部分代谢性或综合征性疾病可伴随青光眼。例如Sturge-Weber综合征患者中30%至50%出现同侧青光眼；神经纤维瘤病Ⅰ型患者青光眼发生率约10%；先天性风疹综合征、马凡综合征、高胱氨酸尿症等也常合并眼压异常。此类患儿需定期进行眼科筛查。
婴幼儿无法自述症状，家长需警惕以下体征：畏光、流泪、眼睑痉挛（三联征出现率超过80%）；角膜增大、混浊（正常新生儿角膜直径约10毫米，患病后可达12至14毫米）；眼球扩大（俗称“牛眼”）。确诊需通过全麻下测眼压（正常值低于21毫米汞柱）、房角镜检查、眼底视盘评估及超声生物显微镜检查。
手术是首选方案，药物治疗仅作为术前过渡或术后辅助。约90%的患儿需行房角切开术或小梁切开术，最佳手术窗口为出生后3至6个月。若首次手术失败，可联合小梁切除术或植入引流阀。术后需定期监测眼压、角膜状态及视神经损伤进展，随访频率为术后1周、1个月、3个月，之后每半年一次。
婴幼儿青光眼具有隐匿性和高致盲风险，早期干预可显著改善预后。若未能及时治疗，90%以上患儿在2年内出现不可逆视神经萎缩。家长应关注新生儿眼部异常体征，尤其对有家族史或合并全身疾病的婴儿，需在出生后1个月内完成首次眼科检查。术后即使眼压控制正常，仍需终身随访以预防弱视和近视并发症。