肺腺癌同时存在egfr和ret突变是如何发生的

2025-10-17
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沈波主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤科

病情分析:肺腺癌中同时存在EGFR和RET突变的现象虽然不常见,但其发生机制可通过多个方面进行解释。

1.基因突变独立性:EGFR(表皮生长因子受体)和RET(重排期间转化酶)是两种不同的驱动基因。在肿瘤形成过程中,每个基因可以独立发生突变。EGFR突变通常在非小细胞肺癌中比较常见,尤其是在亚洲人群和不吸烟者中。而RET融合通常是由于染色体重排导致的,这类基因重排在肺腺癌中占大约1-2%。

2.多克隆起源:肿瘤的发展可能由多个克隆群体共同组成,其中每个克隆群体可能携带不同的基因突变。这意味着在同一个肿瘤中,不同的细胞群体可能具有不同的驱动突变,从而出现EGFR和RET同时突变的情况。

3.肿瘤异质性:肺腺癌的异质性也解释了为什么会同时存在多个驱动突变。肿瘤随着进展可能会获得额外的基因改变,这些改变有助于适应微环境的变化或对治疗产生耐药性。在疾病演变过程中,EGFR突变的肿瘤可能进一步获得RET突变。

4.治疗压力选择:在某些情况下,针对EGFR的靶向治疗可能会施加选择压力,导致原本少量存在的RET突变阳性细胞群增殖,从而在治疗过程中表现出明显的RET突变。

了解肺腺癌中EGFR和RET突变共存的机制对于制定更加精准的治疗策略具有重要意义。医生在制定治疗方案时,需要考虑肿瘤的遗传背景,并结合分子检测结果,以便选择最合适的靶向疗法。

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