龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传背景:软骨发育不全主要与FGFR3基因的突变有关,这是一种常染色体显性遗传病。这意味着如果父母之一携带该基因突变,其子女有50%的概率患病。
2.家族史:有软骨发育不全家族史的人群更易受到影响,尤其是直系亲属中有病例时,风险显著增加。
3.人群普遍性:尽管该病可发生在任何人种和性别中,但并无明显的人种或性别倾向。同时,该疾病在普通人群中的发生率约为1/15,000至1/40,000活产婴儿。
4.年龄因素:由于软骨发育不全对骨骼生长的影响,新生儿期即可能出现症状,如四肢短小等,因此诊断多发生于出生后不久。
通过了解上述信息,能够帮助识别哪些人群更可能受到软骨发育不全的影响,从而采取相应的预防和治疗措施。