史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.遗传模式:此类疾病一般遵循常染色体显性遗传。这意味着仅需单个突变基因即可导致疾病发生。如果父母中有一人携带此突变基因,则子女有50%的风险遗传到该病变基因。
2.发病概率:在具有家族史的家庭中,后代患病的机率较高,直接受到受影响亲属数量的影响。若父母一方患病,则子女有约50%的概率患病。
3.基因突变:该疾病与多个基因的突变相关,不同的基因突变可能影响疾病的严重程度和发病年龄。
4.临床表现:患者可能会出现视力下降、夜盲、玻璃体浑浊等症状,具体症状取决于所涉及的具体基因突变。
家族性视网膜玻璃体病变的遗传风险较高,建议患病个体或有家族史者进行基因检测和遗传咨询,以更好地评估个人及其后代的风险。