张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.遗传机制:先天性青光眼通常与基因突变有关,最常见的是CYP1B1基因的突变。这种突变会导致房水排出通道的发育异常,使眼内压力增高。
2.遗传模式:该疾病通常以常染色体隐性方式遗传。这意味着父母双方如果都是携带者,则子女有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率正常。
3.家族史影响:如果家族中有患有先天性青光眼的成员,后代发生此病的风险会增加。了解家族健康史可以帮助评估遗传风险。
4.基因检测:通过基因检测可以确定是否存在相关的基因突变,从而更好地预测下一代的风险并进行必要的干预和监测。
注意到先天性青光眼具有遗传性,了解家族健康史和适时进行基因检测对于风险评估非常重要。