什么是肾上腺嗜铬细胞瘤

肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，可阵发性或持续性分泌儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱，确诊后手术切除是主要处理方式。

关于肾上腺嗜铬细胞瘤的6个核心事实

1、来源与本质：该肿瘤起源于肾上腺髓质中的嗜铬细胞，属于神经内分泌肿瘤。肾上腺位于双侧肾脏上方，髓质负责合成和释放儿茶酚胺类物质。肿瘤细胞可过量产生此类物质，包括去甲肾上腺素和肾上腺素。

2、流行病学数据：据美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库统计，嗜铬细胞瘤年发病率约为每百万人2至8例。该病可发生于任何年龄，以40至50岁人群相对多见，部分病例与遗传综合征相关。

3、典型表现：血压升高是突出特征，可表现为持续性高血压或阵发性血压骤升。发作时常伴随头痛、心悸、多汗三联征。部分人群出现面色苍白、震颤、焦虑或体重下降。发作持续时间从数分钟到数小时不等。

4、诊断路径：首先进行血浆游离甲氧基肾上腺素或24小时尿分馏甲氧基肾上腺素检测，敏感度较高。生化指标阳性后，需进行影像学定位，常用计算机断层扫描或磁共振成像。必要时采用间碘苄胍显像或正电子发射断层扫描评估。

5、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变有关。相关基因包括SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等。因此，指南建议所有确诊者接受遗传咨询和基因检测，以指导家系筛查和长期随访。

6、处理原则：确诊后首选腹腔镜手术切除。术前需进行2至4周的准备，包括控制血压和恢复血容量，以降低术中血压危象风险。术后需定期监测血压和生化指标，评估有无复发或转移。恶性嗜铬细胞瘤发生率约为10%至15%，需长期随访。

需要关注的就医信号

阵发性头痛、心悸、多汗伴血压剧烈波动，尤其年轻患者或血压难以控制时，应考虑到嗜铬细胞瘤可能。未经术前准备的手术麻醉可诱发高血压危象，属于高风险情况。出现上述表现应至内分泌科就诊，完成规范筛查。

该肿瘤多数为良性，手术切除后预后较好，但需长期随访监测复发。

常见问题

多数不是。约85%至90%为良性，仅10%至15%为恶性。判断良恶性需结合有无远处转移，而非单纯依靠病理形态。

是，多数会出现。约90%以上患者存在高血压，可为持续性或阵发性。少数患者血压正常，但生化检测仍可异常。

是，部分会。约30%至40%与遗传基因突变相关。确诊者建议进行遗传咨询和基因检测，以评估家系风险。

是，需要长期复查。术后应定期检测血压和甲氧基肾上腺素水平，第一年每3至6个月一次，之后每年至少一次。

为控制血压和恢复血容量。充分准备可降低麻醉和手术中血压危象及心律失常风险，是围手术期安全的关键环节。

参考资料

[1] 美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤流行病学统计. 2023.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 欧洲内分泌学会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤临床实践指南. 2014.

[4] 威廉姆斯内分泌学. 第14版. 嗜铬细胞瘤章节. 2020.