耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.18三体综合征的发病率相对较低,大约每6000至8000个新生儿中就有一个患有这种病症。女性婴儿的发病率高于男性。
2.该病的特征包括多种系统异常,如心脏、肾脏和消化道的结构性缺陷。大约90%以上的患者会有明显的身体或智力发展迟缓。
3.与中枢神经系统相关的问题在18三体综合征中较为常见,包括小脑发育不全。小脑畸形并不是所有患者都会经历的表现。
4.暗示小脑畸形的典型症状可能包括运动协调困难和肌肉紧张性问题,这些在其他中枢神经系统异常中也可以观察到。
诊断18三体综合征需要通过产前筛查和诊断,如超声检查和羊水穿刺等方式进行。因其对个体影响巨大,早期识别和专业护理对于提高生活质量至关重要。