神经纤维瘤病会不会遗传

2024-11-17
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:神经纤维瘤病具有遗传性,是一种常染色体显性遗传疾病。

1.遗传机制:神经纤维瘤病主要分为1型和2型,两者均为常染色体显性遗传。这意味着只需一个致病基因即可导致发病。如果父母一方患有这种疾病,子女有50%的概率遗传到该病。

2.突变率:约50%的病例由新发突变引起,这表示在家族中首次出现,无家族史,但仍可传递给后代。

3.基因异常:1型与17号染色体上的NF1基因有关,2型涉及22号染色体上的NF2基因。这些基因的突变影响神经系统发育。

神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,需进行基因检测和遗传咨询以评估风险。

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