魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.遗传突变:大多数侏儒症病例与FGFR3基因的突变有关,该基因负责调节骨骼生长,突变会导致骨骼发育异常。这种突变多为新生突变,也就是说,父母的基因正常,但在形成胚胎时发生了突变。
2.家族遗传:尽管软骨发育不全大部分是由于自发的基因突变,但也有一小部分病例具有显性遗传特征。如果父母中有一方患有这种疾病,则子女有50%的几率遗传该基因突变并表现出侏儒症。
3.其他基因异常:除了软骨发育不全,还有一些其他较少见的遗传病,如假性软骨发育不全和硬化性骨不全等,也可能导致侏儒症。
4.内分泌紊乱:某些情况下,侏儒症可由内分泌系统的问题引起,例如垂体功能低下导致的生长激素缺乏。这种情况通常可以通过激素治疗改善生长发育。
5.环境因素:极少数情况下,环境因素如严重营养不良或妊娠期间接触有害物质可能对胎儿发育产生不利影响,从而增加侏儒症风险。
侏儒症的诊断通常需要通过产前超声波检查结合遗传咨询和基因检测进行确认。在孕期定期产检、了解家族遗传史、避免接触潜在有害物质,对于预防和早期识别相关问题非常重要。