袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症也称为查尔科-玛丽-图斯病,是最常见的遗传性神经病。其发病率为每10万人中约有10-28人罹患此病。
2.该病的遗传方式主要包括三种:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。其中,常染色体显性遗传是最常见的形式,占到所有病例中的50%以上。
3.腓骨肌萎缩症基因突变涉及多个不同的基因,目前已知的有几十种。其中,PMP22基因重复是最常见的致病原因。
腓骨肌萎缩症具有明显的遗传特征,大部分患者由于家族遗传而患病。在家族中有病史的情况下,进行医学咨询和遗传检测可能对疾病的预测和管理有帮助。