何为马凡氏综合征

病情分析：马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心脏和眼睛。它是由纤维蛋白基因突变引起的。

1.骨骼系统：患者通常身材高大，四肢细长，可能有脊柱侧弯或胸廓畸形。手指和脚趾过长是马凡氏综合征的典型特征之一。

2.心血管问题：最严重的并发症是主动脉根部扩张，这可能导致主动脉夹层（动脉内层撕裂）或主动脉破裂。还可能出现二尖瓣脱垂等心脏瓣膜问题。

3.眼部症状：常见问题包括晶状体脱位、近视或其他视力问题，有些患者可能面临视网膜脱离的风险。

4.遗传特性：这是一个常染色体显性遗传病，也就是说，一个携带致病基因的父母有50%的概率将该基因传递给子女。

需要定期监测马凡氏综合征患者的心血管健康，特别是主动脉的状态，以及时处理潜在危机。通过基因检测可以帮助确诊，同时家族成员也应接受检查以判断是否携带相关基因突变。