龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传因素:Alstrom综合征是常染色体隐性遗传疾病,这意味着患者通常需要从父母双方各继承一个突变基因。那些家族中已有病例的人群更容易出现这种综合征。
2.基因突变:疾病由ALMS1基因的突变引起,该基因的功能失调会影响细胞内众多过程,导致该病的多系统症状表现。
3.发病率:由于Alstrom综合征非常罕见,全球只有几百例报告,因此总体发病率极低,确诊病例通常需要经过详细的基因检测确认。
Alstrom综合征虽然在普通人群中极为罕见,但有家族病史者需特别注意可能性,及早进行基因咨询和检测,有助于疾病的识别和管理。