沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病,其特征是低密度脂蛋白受体功能异常,导致体内胆固醇水平异常升高。
2.LDL受体基因位于19号染色体上,该基因的突变会导致LDL受体数量减少或功能丧失,从而使得LDL胆固醇没法被有效清除。
3.这种病症通常遵循显性遗传模式,即只需要父母一方携带有缺陷的基因即可遗传给后代。
4.患者通常在年轻时就表现出高胆固醇水平,从而增加了动脉粥样硬化和心血管疾病的风险。
了解家族性高胆固醇血症与19号染色体的关系,有助于早期识别和管理该病,以降低心血管疾病的风险。定期进行健康检查和适当的生活方式调整可以缓解症状和风险。
