吴春雷副主任医师
南京市第二医院 妇科
石女是指先天性生殖系统发育异常的女性个体，主要特征为阴道闭锁或缺失，常伴随子宫发育不全或缺失。临床表现为原发性闭经、性交困难或不孕。核心内容包括解剖学分类、病因机制、诊断标准、治疗手段及生育预后。
根据发育异常部位分为三类。第一类是阴道完全闭锁（占约40%），子宫可能发育正常但宫颈缺失；第二类是先天性无阴道合并无子宫（占约50%），最常见于苗勒管发育不全综合征；第三类是部分阴道闭锁（占约10%），阴道下段或中段存在隔膜或狭窄。不同分类直接影响治疗策略。
主要源于胚胎期副中肾管发育障碍。遗传因素占主导地位，约30%病例与PAX2、WNT4等基因突变相关；环境因素如孕期接触致畸物（如沙利度胺）可增加风险；内分泌干扰也可能参与发病。所有类型均非后天获得，且与染色体核型（46,XX）正常女性一致。
需通过多步骤排查。首先采集病史，原发性闭经（16岁后无月经）是核心线索；其次体格检查，发现外阴正常但阴道口缺失或狭窄；最后影像学检查，盆腔超声可显示子宫形态（约50%患者有始基子宫），磁共振成像能明确阴道长度及卵巢位置。约20%患者合并泌尿系统异常，需同步评估肾脏。
非手术方法适用于部分案例。阴道扩张术（Frank法）通过渐进式扩张建立功能长度，成功率约70%，需持续6-12个月；手术治疗包括阴道成形术（如Vecchietti法或腹膜代阴道术），术后阴道长度可达8-10厘米，性功能恢复率超过85%。激素补充治疗针对卵巢功能正常者无需进行。
取决于子宫发育状态。若存在功能性子宫（约10%病例），可通过辅助生殖技术（如代孕）实现妊娠；若无子宫，则需寻求子宫移植（全球累计病例约50例，活产率约60%）或领养。卵巢功能通常正常，可通过体外受精与代孕结合获得遗传学后代。
石女是一种可干预的先天性疾病，治疗重点在于重建解剖结构与维护生理功能。患者需尽早至三甲医院妇产科或生殖医学中心完成评估，避免延误治疗窗口。术后需定期随访阴道长度及心理健康状态，多数个体可通过医学手段获得正常性生活与生育可能。注意避免自行使用偏方或非正规手术，以免造成不可逆损伤。