维斯科特-奥尔德里奇综合征怎么检查

病情分析：维斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，通常通过一系列的检查进行诊断。

1.血液检测：

血小板计数：患者通常表现为血小板减少，平均血小板体积小于正常。

白细胞分类：可能显示淋巴细胞计数低下，特别是T和B淋巴细胞数量异常。

免疫球蛋白水平：可能出现IgM水平低、IgA和IgE水平升高的情况。

2.基因检测：

确认WAS基因突变：通过DNA测序技术，检测患者WAS基因上的突变，以确定诊断。

3.皮肤测试：

皮肤延迟过敏反应试验：患者通常对常见抗原（如卡介苗菌素）的皮内注射没有明显反应，提示细胞介导的免疫功能受损。

4.流式细胞术：

检测WAS蛋白的表达：利用流式细胞术分析外周血中的WAS蛋白表达情况，可以进一步确认诊断。

5.家族史分析：

遗传咨询和家族史分析：由于该病具有X连锁隐性遗传特性，通过家族史分析可辅助诊断。

早期发现和确诊有助于及时采取治疗措施，如骨髓移植或基因治疗等。