耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.婴儿型(I型,沃尔尼希曼病)
出生后6个月内发病
严重的肌肉无力
呼吸困难
吞咽困难
无法抬头或翻身
2.儿童型(II型)
6至18个月发病
可以坐起但不能站立或行走
肌肉无力逐渐加重
呼吸问题较为常见
常见脊柱侧弯
3.少年型(III型,库格尔伯格-韦兰德病)
18个月至青春期发病
能够行走,但可能在成年期失去行走能力
轻度至中度的肌肉无力
行走时容易摔倒
4.成人型(IV型)
青年或成人期发病
肌肉无力通常局限于腿部和手部
症状进展缓慢
很少出现呼吸问题
尽早诊断和治疗可以延缓病情进展,提高生活质量。例如,基因治疗和药物如努西那生钠已被证明对某些类型的SMA有效。定期随访和综合管理,如物理治疗和呼吸支持,也有助于改善预后。
