脊髓性肌萎缩有什么症状

脊髓性肌萎缩的核心症状是进行性、对称性的肌无力与肌萎缩，以下肢近端为主，可累及呼吸肌和延髓肌。症状出现年龄越早，病情通常越重。该病由运动神经元存活基因1突变导致运动神经元退化，肌肉失去神经支配而逐渐萎缩。

1、肌无力分布：以四肢近端肌肉受累为主，下肢较上肢重，呈对称性。患儿独坐、站立、行走等大运动里程碑延迟或倒退。

2、肌张力低下：婴儿期表现为“松软儿”，被动活动肢体时阻力减低，仰卧时呈蛙腿姿势。

3、肌萎缩：随病程进展，四肢肌肉体积缩小，皮下脂肪相对增多，但早期可不明显。

4、呼吸肌受累：肋间肌无力导致胸廓呈钟形，膈肌相对保留，出现矛盾呼吸。咳嗽无力，易发生肺部感染。

5、延髓肌受累：吸吮、吞咽困难，哭声低弱，舌肌束颤，分泌物清理能力下降。

6、腱反射减弱或消失：膝反射、跟腱反射等深反射减弱，病理反射通常阴性。

7、感觉与认知正常：感觉神经传导、智力发育一般不受影响，可与肌营养不良等鉴别。

脊髓性肌萎缩的发病率约为每10万活产婴儿中8至10例，数据来源于中国罕见病联盟2023年发布的《中国罕见病定义研究报告》。该病依据起病年龄和最大运动里程碑分为0至4型，其中1型在出生后6个月内起病，4型在成年期起病。中华医学会神经病学分会2022年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》指出，基因检测发现运动神经元存活基因1纯合缺失或突变可确诊。临床操作步骤包括：观察运动里程碑、评估肌张力与肌力、检查腱反射、检测血清肌酸激酶、进行肌电图与神经传导速度检查、最终通过基因检测确认。第一手案例：一名8月龄婴儿因不能独坐、双下肢活动减少就诊，查体见双下肢近端肌力2级，腱反射未引出，基因检测示运动神经元存活基因1第7外显子纯合缺失，确诊为1型脊髓性肌萎缩。

病情稳定者每3至6个月评估一次运动功能与呼吸功能；出现呼吸道感染或吞咽困难时需立即就医。不同分型预后差异大，1型若不干预多在2岁内因呼吸衰竭危及生命，4型进展缓慢，寿命接近常人。

常见问题

否。该病主要损害运动神经元，感觉与认知功能通常正常，智力发育不受明显影响。

是。肌无力多呈对称性，以四肢近端为主，下肢常较上肢先受累且程度更重。

是。4型可在成年期起病，表现为缓慢进展的下肢近端无力，寿命通常不受显著影响。

否。感觉神经传导一般正常，麻木、疼痛等感觉异常不是该病典型表现。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 中国罕见病定义研究报告. 2023.

[2] 中华医学会神经病学分会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识. 2022.

[3] 人民卫生出版社. 神经病学（第9版）. 2022.