遗传代谢病去哪个科检查

病情分析：遗传代谢病需要前往遗传代谢病专科或内分泌科进行检查。

1.遗传代谢病通常涉及体内某些酶或蛋白质的缺陷，这类疾病可能在新生儿期、儿童期甚至成人期表现出来。例如苯丙酮尿症、糖原储积病等。

2.检查项目通常包括血液和尿液的生化分析。这些测试可以检测出异常的代谢产物，有助于诊断具体的遗传代谢病。常见的检测项目包括氨基酸分析、有机酸分析等。

3.在必要时，还可能需要进行基因检测。通过基因测序，可以确定引起代谢病的特定基因突变。这有助于明确诊断，并为家族成员提供遗传咨询。

4.内分泌科医生也常负责相关激素水平的检测，因为某些代谢病会影响到内分泌系统功能。这种检查通常包含血糖、甲状腺功能、肾上腺功能等。

5.如果怀疑是新生儿或幼儿遗传代谢病，通常需要专业的新生儿科或儿童遗传代谢病专科进行全面评估和管理。

尽早就医和接受相关的专业检查，有助于及时控制病情，改善预后。

2024-09-20