张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
同型胱氨酸尿症的患者常常会出现身高矮小、智力发育迟缓、精神障碍、近视、骨骼畸形、动脉粥样硬化、心血管疾病等症状。该病属于罕见疾病,目前尚无有效治疗方法,但可以通过限制同型胱氨酸摄入、补充维生素B6、B12、叶酸和甲硫氨酸等手段来减轻病情。