同型胱氨酸尿症

2023-06-25
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张晓文副主任医师

东南大学附属中大医院 泌尿外科

病情分析:同型胱氨酸尿症是一种遗传性代谢紊乱疾病,主要由于体内同型胱氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致,从而使得同型胱氨酸在体内无法正常代谢,积聚在体内并引起神经系统、眼睛、血管等多个器官的损伤。

同型胱氨酸尿症的患者常常会出现身高矮小、智力发育迟缓、精神障碍、近视、骨骼畸形、动脉粥样硬化、心血管疾病等症状。该病属于罕见疾病,目前尚无有效治疗方法,但可以通过限制同型胱氨酸摄入、补充维生素B6、B12、叶酸和甲硫氨酸等手段来减轻病情。

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