叶酸基因a66g检测结果为ag代表什么

2025-03-07
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武建海副主任医师

江苏省中医院 营养科

病情分析:叶酸基因A66G检测结果为AG表示该基因的特定位点存在一个杂合突变。具体来说,该基因位点上有两个碱基,一个是腺嘌呤,另一个是鸟嘌呤。这意味着个体携带一个正常等位基因和一个突变等位基因。

1.叶酸基因A66G突变涉及MTHFR基因(甲基四氢叶酸还原酶基因)。MTHFR基因的作用是将叶酸转化成其活性形式,参与体内多种生理功能,如DNA合成和修复、氨基酸代谢等。

2.正常的MTHFR基因在这个位点上的序列为CC,而突变后的序列则为TT。如果检测结果为AG,说明个体同时携带了一个正常基因和一个突变基因,即杂合型。

3.杂合型AG通常会导致MTHFR酶活性中度下降,这可能会影响叶酸代谢效率,但一般不会引发严重健康问题。结合其他因素,如不良的饮食习惯或某些疾病,可能会增加患病风险。

检测结果为AG表明个体在MTHFR基因A66G位点上存在杂合突变,需要适当关注叶酸摄入量,以确保正常的生理功能。

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