刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.遗传风险评估:约5%-10%的胰腺癌病例与遗传因素有关。如果患者有家族胰腺癌史或其他相关癌症(如乳腺癌或卵巢癌)史,基因检测可以帮助确认是否存在BRCA1/2、PALB2等基因突变。这对确定家族成员的癌症风险具有重要意义,还可揭示潜在的治疗选择。
2.靶向治疗指导:部分胰腺癌患者的肿瘤可能携带特定的基因突变,例如BRCA1/2、ATM或MSI-H/dMMR。这些突变可能使患者对PARP抑制剂或免疫检查点抑制剂敏感,基因检测可以帮助筛选出适合这些药物的患者。
3.预后预测:一些基因变异与胰腺癌的复发风险或生存率相关。例如KRAS突变通常提示较差的预后,而MSI-H状态则可能意味着更好的治疗反应和预后。
4.治疗监测:通过循环肿瘤DNA的动态检测,可以评估肿瘤残余情况或复发风险,为后续治疗方案调整提供依据。
胰腺癌基因检测的必要性应根据具体情况由医生综合判断,尤其是在存在遗传倾向或者需要精准治疗时。医患沟通非常重要,任何检测或治疗决定都需结合个人病情、经济状况和医疗资源。