为什么健康的父母会生出患有侏儒症的孩子

2025-01-13
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:健康的父母也可能生出患有侏儒症的孩子,这通常是由于基因突变引起的。基因突变可能在胚胎发育早期发生,而不一定来自双亲的遗传。

1.基因突变:侏儒症最常见的形式是软骨发育不全,约80%的病例是由新发突变导致。这意味着这些基因突变在父母的基因中并不存在,而是在精子或卵子形成时首次出现。

2.隐性遗传:某些类型的侏儒症是隐性遗传病。这意味着即使父母本身没有表现出疾病症状,但如果他们各自携带一个致病基因,则孩子仍然有可能因继承了两者的病变基因而患病。

3.遗传学概率:即便是隐性遗传,如果父母都携带相同的隐性基因,每次怀孕时孩子患病的几率为25%。

4.基因检测和咨询:在计划生育时,通过基因检测可以提前了解潜在的风险因素,这对预防和准备十分重要。

尽管父母健康,基因突变和隐性遗传仍可能导致侏儒症等遗传病。在考虑生育时,进行遗传咨询和相关检查能够帮助评估和管理潜在的遗传风险。

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