沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.基因突变:侏儒症最常见的形式是软骨发育不全,约80%的病例是由新发突变导致。这意味着这些基因突变在父母的基因中并不存在,而是在精子或卵子形成时首次出现。
2.隐性遗传:某些类型的侏儒症是隐性遗传病。这意味着即使父母本身没有表现出疾病症状,但如果他们各自携带一个致病基因,则孩子仍然有可能因继承了两者的病变基因而患病。
3.遗传学概率:即便是隐性遗传,如果父母都携带相同的隐性基因,每次怀孕时孩子患病的几率为25%。
4.基因检测和咨询:在计划生育时,通过基因检测可以提前了解潜在的风险因素,这对预防和准备十分重要。
尽管父母健康,基因突变和隐性遗传仍可能导致侏儒症等遗传病。在考虑生育时,进行遗传咨询和相关检查能够帮助评估和管理潜在的遗传风险。