李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.慢性粒细胞白血病:CML通常与BCR-ABL基因融合有关,这一融合基因在95%以上的患者中被发现。全球发病率约为1-2人/10万每年,通常在中老年群体中出现。
2.原发性骨髓纤维化:PMF以骨髓瘢痕形成(纤维化)为特征,可导致造血功能衰退。其年发病率约为0.5-1.5人/10万,常见于60岁以上人群。
3.真性红细胞增多症:PV的特点是红细胞过度增生,通常伴随JAK2V617F突变。在北美及欧洲地区,PV的年发病率约为0.5-2.5人/10万。
4.原发性血小板增多症:ET以血小板过度增生为特征,在50%左右的患者中可发现JAK2V617F突变。发病率为1-3人/10万每年,女性较男性更为常见。
这些疾病尽管机制不同,但都涉及骨髓内某种细胞系的异常增生,应及早诊断并进行适当治疗,以预防发展为急性白血病等严重后果。