袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症是一组遗传性疾病,由于不同的基因突变引起,因此其进展速度和严重程度可能有所不同。目前已识别出80多个相关基因。
2.症状通常在儿童或青少年时期开始出现,包括步态不稳、脚部无力、手部精细动作困难等。随时间推进,患者可能会经历逐渐恶化的肌无力和肌肉萎缩,这通常从下肢开始扩展到上肢。
3.进展速度因人而异。有些患者经过多年仅有轻微的行走困难,而其他人可能需要辅助设备如脚支架或轮椅。
4.腓骨肌萎缩症的诊断通常基于临床表现、电生理学检查以及基因检测。由于其遗传性,家族史也是诊断的重要参考。
5.虽然没有治愈方法,但通过物理治疗、矫形器具使用、药物管理以及手术等方法,可以改善生活质量并延缓病程。
腓骨肌萎缩症通常会随着时间推移逐渐加重,但具体的病情进展因个体差异和基因型而异。早期干预和持续的管理能够显著改善患者的生活质量。