武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.黄斑营养不良有多种类型,其中一些类型与遗传因素密切相关。例如,Stargardt病和Best病都属于常染色体隐性或显性遗传疾病。家族中如有成员患有此类疾病,后代出现该病的风险会增加。
2.常染色体显性遗传的黄斑营养不良,比如Best病,仅需一个致病基因就能导致发病。这意味着,如果父母一方携带致病基因,子女有50%的几率继承该基因并可能发病。
3.Stargardt病是一种常染色体隐性遗传病,个体需要从每位父母处各继承一个致病基因才会发病。如果父母皆为携带者,子女有25%的几率发病,50%的几率成为携带者。
4.遗传咨询可以帮助有家族病史的人了解他们的遗传风险以及检测选项。通过基因检测,可以确认是否携带相关的致病基因,从而更好地进行生育规划。
黄斑营养不良确实具有遗传倾向,特别是在某些特定类型。有家族病史的人在生育前进行遗传咨询和必要的基因检测是很有意义的。