Wilson病是什么意思

病情分析：Wilson病是一种常染色体隐性遗传疾病，导致铜在身体中的异常积累，从而危害肝脏和中枢神经系统。

1.原因：Wilson病由ATP7B基因突变引起，该基因负责编码一种参与铜代谢的蛋白质。由于基因突变，患者无法正常排泄铜，导致铜在肝脏和其他组织中堆积。

2.症状：

肝脏症状：包括肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭。部分患者可能出现黄疸和腹水。

神经系统症状：包括手抖、运动协调困难、肌肉僵直和言语障碍。严重时可能出现精神病症状和认知功能下降。

眼部症状：角膜边缘出现K-F环（Kayser-Fleischer环），这是铜沉积的标志。

3.诊断：

血液检查：检测血清铜蓝蛋白水平，通常会显著降低。

尿液检查：24小时尿铜排泄量增加。

基因检测：确认ATP7B基因突变。

肝活检：通过肝组织分析确定铜含量。

4.治疗：

药物治疗：螯合剂如青霉胺和曲美他嗪有助于增加铜的排出。锌盐可以减少铜的吸收。

饮食控制：避免高铜食物，如贝类、坚果、巧克力和蘑菇。

肝移植：对于肝功能严重受损的患者，肝移植可能是唯一有效的治疗手段。

Wilson病是一种可通过早期诊断和持续治疗得到有效管理的遗传性疾病。定期监测和严格遵循治疗方案对患者至关重要。