管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.发病率和位置:大约60-70%的GIST发生在胃,20-30%在小肠,其他部位如结肠、直肠或食管较少见。总体年发病率约为每百万人2例。
2.遗传和生物学特征:多与KIT基因或PDGFRA基因突变相关,超过85%的病例存在这些突变。这些突变导致细胞增殖失控。
3.症状表现:早期可能无明显症状,一旦出现症状,常见为腹痛、胃肠道出血、腹部肿块或消化不良。由于症状非特异性,常导致诊断延误。
4.诊断方式:影像学检查如CT和MRI有助于发现肿块,内镜超声可提供进一步信息。确诊需依赖组织活检和免疫组化染色。
5.治疗策略:手术切除是主要治疗方式,目标是完整切除肿瘤。对于无法手术的患者或复发病例,伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂可以有效控制病情。
6.预后因素:肿瘤大小、分裂指数及部位影响预后。小于2厘米的GIST通常预后较好,而大的肿瘤或高分裂率增加复发风险。
及时诊断和针对性治疗对于改善GIST患者的预后至关重要。定期随访帮助监测病情变化。