单眼视网膜母细胞瘤孕前做什么检查

病情分析：怀孕前进行单眼视网膜母细胞瘤的检查至关重要，以确保胎儿和孕妇的健康。以下是主要检查项目：

1.基因检测：单眼视网膜母细胞瘤多由RB1基因突变引起，约有40%的患者具有遗传性风险。基因检测有助于确定是否存在RB1基因突变，从而评估未来子女患病风险。

2.眼科检查：详细的眼部检查包括眼底照相、超声波检查以及荧光素血管造影等，可以帮助了解视网膜和眼内情况。

3.家族史询问：详细了解家族中是否有其他成员患有视网膜母细胞瘤或其他相关疾病，有助于判断遗传风险。

4.全身体检：包括血常规、生化全套及肝肾功能等基本项目，以确保整体身体状况良好。

5.影像学检查：必要时，可进行头部MRI或CT扫描，以排除视网膜外的扩散或其他相关病变。

6.生殖咨询：与专业遗传咨询师探讨预防措施，如考虑在试管婴儿技术中使用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）以避免将突变基因传给下一代。

通过上述检查，可以全面评估单眼视网膜母细胞瘤患者的健康状况及其遗传风险，为孕前决策提供科学依据。