脊髓性肌肉萎缩症是怎么造成的

2023-06-08
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陈德轩主任医师

江苏省中医院 普外科

病情分析:脊髓性肌肉萎缩症是一种神经系统遗传性疾病,通常由一种名为“SMN1”基因突变引起。

SMN1基因的主要功能是产生脊髓运动神经元细胞中的一种蛋白质,该蛋白质对于身体的正常运动和控制非常重要。如果SMN1基因发生突变或缺失,则会导致该蛋白质无法正常合成,从而影响到脊髓运动神经元的正常发育和功能,最终导致脊髓性肌肉萎缩症的发生。

SMA有不同的亚型,其严重程度和临床表现也各不相同。一般来说,SMN1基因突变越多,疾病就越严重,患者的肌肉力量逐渐减退,直至完全不能行动。

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