龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.婚前检查和遗传咨询:在结婚前进行详细的婚前检查,尤其是携带地中海贫血基因的高风险人群,应接受专业的遗传咨询,以了解可能的遗传风险。
2.产前诊断:对于已知夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,可在怀孕早期(通常是妊娠8-12周)进行胎儿绒毛膜取样或羊水穿刺,以检测胎儿是否患有β地中海贫血。
3.新生儿筛查:出生后进行新生儿筛查,可以帮助早期诊断是否患有地中海贫血,从而在病情初期就给予适当的治疗和干预措施。
4.公众健康教育:提高公众对地中海贫血的认识,通过各种渠道宣传地中海贫血的危害及预防方法,鼓励高风险人群积极参与筛查和诊断。
通过这些措施,可以有效减少β地中海贫血患儿的出生,提高儿童的健康水平和生活质量。