王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
矮小症是一种以身高显著低于同年龄、同性别正常人群平均水平为特征的疾病，其原因包括遗传因素、生长激素缺乏、甲状腺功能减退以及慢性疾病等。诊断与治疗需要关注骨龄评估、生长激素检测、病因治疗和早期干预。
矮小症的病因主要可以分为以下几类：
-遗传矮小：若父母中的一方或双方身材矮小，子女可能遗传这种特性，这类人群通常伴随正常的生长发育节律和延迟的青春期发育。
-生长激素缺乏：生长激素是促进人体长高的重要激素，缺乏会导致软骨发育障碍，直接影响身高增长。
-特发性矮小：部分儿童虽然没有明确的遗传或内分泌异常，但仍然表现为身高明显低于同龄人。
-全身慢性疾病：如先天性心脏病、肾衰竭、炎性肠病等疾病可间接阻碍正常的身高增长。
-内分泌紊乱：甲状腺激素缺乏、性腺功能异常等也可能导致矮小问题。
诊断矮小症需通过多方面的评估和检查：
-身高测量及标准差评估：根据儿童的身高与同年龄、同性别的标准值相比，计算其与均值的标准差，通常将低于均值两倍标准差定义为矮小。
-骨龄评估：通过X线影像检查手部骨骼发育情况，与实际年龄进行比对，以判断是否存在骨成熟落后。
-生长速率监测：健康儿童每年的身高增长速率约为5-7厘米，若长期低于这一范围，则需警惕潜在问题。
-实验室检查：重点包括生长激素刺激试验、甲状腺功能检查及其他相关激素水平检测，从而明确内分泌状态是否异常。
对于确诊为矮小症的患者，治疗策略取决于具体病因：
-生长激素替代治疗：适用于因生长激素缺乏引起的矮小症，通过注射外源性生长激素促进骨骼生长。
-针对性疾病治疗：若因甲状腺功能低下引起，应补充甲状腺激素；若因慢性疾病引起，则需控制和治疗基础疾病。
-营养干预：保证全面均衡的营养摄入，尤其是蛋白质、钙、维生素D等有助于骨骼生长的营养素。
-心理支持：帮助患儿建立自信，避免因身材问题受到心理上的负面影响。
矮小症的治疗效果与干预时间密切相关。骨骺闭合之前（通常在青春期末），是身高改善的关键时期。家长应密切关注儿童生长曲线，若身高增长明显滞后，应尽早到专业医疗机构就诊。
矮小症的干预不仅关系到患者的身体健康，也影响心理调适和社会交往能力。通过科学的方法及时诊治，大多数患儿的身高问题能够得到有效改善。