张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.基因位点:色弱相关基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体和一条Y染色体,如果其X染色体上携带色弱基因,则会表现出色弱。而女性有两条X染色体,只有当两条X染色体上都携带色弱基因时,才会表现出色弱。
2.遗传概率:如果母亲是色弱基因的携带者(即她的一条X染色体上有色弱基因),父亲正常,则他们的儿子有50%的几率表现出色弱,女儿有50%的几率成为携带者。如果父亲是色弱患者,母亲是携带者,那么他们的儿子有50%的概率色弱,女儿有50%的几率色弱,另外50%几率成为携带者。
3.性别差异:由于男性只有一条X染色体,色弱基因在男性中表现的机会较大。全球范围内,约8%的男性患有某种形式的色弱,而女性中这一比例仅为0.5%。
色弱在人群中的分布受遗传规律影响明显,通常男性发病率高于女性,是一种X染色体隐性遗传病。