耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因突变:约1%-2%的神经母细胞瘤病例被认为是家族遗传性的,这些病例常与特定基因如ALK和PHOX2B的突变有关。
2.染色体异常:一些非遗传性神经母细胞瘤患者表现出染色体上的特定异常,这些异常包括1号染色体短臂缺失、11号染色体长臂缺失等。
3.环境因素:虽然没有确凿证据直接证明某些环境因素导致神经母细胞瘤,但有研究提到胎儿期暴露于某些化学物质或辐射有潜在风险。
4.胚胎发育过程中的异常:神经母细胞瘤通常在婴幼儿时期诊断,与胎儿时期交感神经系统发育过程中出现的异常有关。这些异常可能在出生前即已存在。
神经母细胞瘤的发病机制复杂,涉及遗传因素、染色体异常以及可能的环境影响。该疾病主要在婴幼儿中发生,早期发现和治疗对预后至关重要。
