莱施奈恩综合征是哪个酶缺陷

病情分析：莱施奈恩综合征是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺陷引起的。这是一种罕见的遗传性代谢疾病。

1.HGPRT酶是嘌呤补救合成途径中的一个关键酶。其主要功能是将次黄嘌呤和鸟嘌呤转化为IMP（次黄苷酸）和GMP（鸟苷酸），从而促进嘌呤的循环使用。

2.HGPRT缺陷导致无法有效回收嘌呤，结果使得体内尿酸水平显著升高。这种尿酸代谢紊乱会引发幼儿期严重的神经系统损伤、智力障碍以及常伴有痛风性关节炎症状。

3.莱施奈恩综合征通常在X染色体上存在缺陷基因，为隐性遗传模式，因此多发于男性。

早期诊断和管理对于提高生活质量至关重要。目前尚无治愈方法，但可以通过药物控制尿酸水平以缓解症状。定期医学监测对于避免并发症有帮助。