罗托综合征的病因是什么

病情分析：罗托综合征是一种遗传性疾病，其病因主要与特定基因的突变有关。该病主要由于SLCO1B1和SLCO1B3基因的双等位基因突变导致，这两个基因负责编码肝细胞膜上的有机阴离子转运多肽。这些转运蛋白在胆红素的摄取中起关键作用。

1.基因突变：罗托综合征是常染色体隐性遗传病，这意味着患者通常需要从父母双方各继承一个异常基因。SLCO1B1和SLCO1B3基因的突变导致OATP1B1和OATP1B3转运蛋白的功能缺失，影响胆红素和其他物质进入肝细胞，从而造成非结合（间接）胆红素在血液中的积累。

2.胆红素代谢紊乱：由于转运蛋白功能受损，肝脏无法有效摄取和处理胆红素，导致其在血液中积聚，引发黄疸。尽管如此，与其他肝病不同，罗托综合征患者的肝功能通常保持正常。

3.家族遗传性：该病通常在家族中以隐性方式传播，如果父母双方均为携带者，则后代有25%的几率患病，50%的几率成为携带者。

罗托综合征是一种良性遗传性高胆红素血症，虽然会导致黄疸，但通常不伴随严重并发症或肝功能受损。