新生儿足底血筛查项目有哪些

新生儿足底血筛查在我国常规包含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种疾病，部分地区根据当地疾病谱增加其他病种，具体项目以分娩机构告知为准。

常规筛查的4个核心病种

1、先天性甲状腺功能减低症：该病由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，新生儿期症状隐匿，若未及时干预可导致生长迟缓和智力发育受损。筛查指标为促甲状腺激素，出生72小时后、充分哺乳后采血结果更可靠。全国新生儿疾病筛查网络数据显示，该病发病率约为1/2000至1/3000。

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶活性缺陷导致苯丙氨酸蓄积。筛查指标为血苯丙氨酸浓度。中国出生缺陷监测中心2022年发布的数据显示，该病在我国的发病率约为1/11000。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病由X染色体上的基因变异引起，患者红细胞在接触某些氧化性物质后易发生溶血。筛查指标为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性。该病在我国南方地区发病率明显高于北方，广东、广西、海南等地较为常见。

4、先天性肾上腺皮质增生症：该病多由21-羟化酶缺陷引起，可导致皮质醇合成不足和雄激素过多。筛查指标为17-羟孕酮。早期识别有助于避免失盐危象等严重并发症。

采血流程与时间要求

• 采血时间：新生儿出生72小时至7天内，且需充分哺乳6次以上；早产儿、低出生体重儿或提前出院者，采血时间可适当延后，但不宜超过出生后20天。
• 采血部位：足跟内侧或外侧缘，避开足跟中心区域，以减少损伤。
• 标本处理：血液滴于专用滤纸片，自然晾干后送至省级新生儿疾病筛查中心检测。
• 结果反馈：初筛异常者需在接到通知后尽快复查，复查仍异常则转诊至专科进行确诊检查。

结果解读与后续处理

筛查结果分为阴性、可疑阳性和阳性。阴性提示患病风险低，但不等于完全排除；可疑阳性需按要求复查；阳性需通过静脉血生化、基因检测等手段确诊。需要明确的是，筛查不是诊断，筛查阳性仅表示需要进一步检查。

中华医学会儿科学分会发布的新生儿疾病筛查共识指出，筛查病种应结合地区疾病负担、检测技术可行性和治疗可及性综合确定。部分地区已将先天性耳聋基因、脊髓性肌萎缩症等纳入筛查范围，具体项目存在地区差异。

家长应在新生儿出院前确认筛查是否完成，保留筛查凭证，并确保联系电话准确，以便结果异常时能及时收到通知。

常见问题

是。我国将新生儿疾病筛查纳入母婴保健技术服务范围，常规4项筛查在多数地区为新生儿常规开展项目，建议按要求完成。

否。筛查阳性仅提示患病风险升高，需复查和确诊检查才能判断，部分新生儿复查后结果可恢复正常。

可以，但时间需调整。早产儿或低出生体重儿可适当延后采血，通常不超过出生后20天，具体听从医护人员安排。

不能。常规筛查仅覆盖4种疾病，部分地区增加病种，但无法覆盖全部遗传代谢病，必要时需另行专项检查。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 新生儿疾病筛查共识. 中华儿科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.

[3] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷防治报告（2022）.

[4] 人民卫生出版社. 儿科学（第9版）.