李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因变异:BCR/ABL融合基因是在染色体易位t(9;22)中形成的。这种易位导致了两个基因片段的结合,即BCR基因和ABL基因,形成了一个新的融合基因。这个基因编码的蛋白质具有异常活性的酪氨酸激酶,会促进白血病细胞的增殖。
2.发病群体:BCR/ABL阳性急性淋巴细胞白血病更常见于成年患者,但儿童也可能出现这种类型。大约25%的成人ALL患者和3-5%的儿童ALL患者会是BCR/ABL阳性。
3.预后影响:这种基因异常通常与较差的预后相关,因为它的存在意味着疾病可能进展迅速。传统化疗对这些患者效果有限,因此需要更为特殊的治疗策略。
4.治疗针对性:由于BCR/ABL阳性ALL涉及异常的酪氨酸激酶活动,酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等药物可以用于针对该融合蛋白的治疗。在标准化疗基础上增加TKI治疗,可以改善患者的生存率。
BCR/ABL阳性急性淋巴细胞白血病是一种具有特定遗传背景的疾病,它通常需要结合靶向治疗以提高疗效。识别这一基因变异对于制定合适的治疗计划至关重要。