李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,大多数病例由常染色体显性基因突变引起。其中最常见的是NF1基因和NF2基因突变。NF1的发病率约为3500分之一,而NF2的发病率约为25000分之一。
2.这种突变是先天性的,即患者从出生起就携带这些突变。由于它是显性遗传病,父母一方携带致病基因便可导致后代患病。突变不随着年龄而增加或减少。
3.虽然突变本身与年龄无关,但症状可能随年龄进展。比如皮肤上的咖啡牛奶斑以及神经纤维瘤通常在儿童时期出现,并在青春期和成年期增多。
神经纤维瘤病的基因突变主要由遗传决定,年龄影响的是症状表现的程度和范围,而非突变本身。