沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1型糖尿病主要与自身免疫相关,通常是由于免疫系统误将胰岛细胞视为“敌人”并加以攻击,导致胰岛素分泌不足。这类糖尿病的遗传风险较高,与HLA基因(人类白细胞抗原)相关。特定类型的HLA基因,如HLA-DR3和HLA-DR4,与1型糖尿病的发生有密切联系。此外,其他非HLA基因如INS、PTPN22等也被发现与1型糖尿病有关。
2型糖尿病则主要表现为胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷,受多基因影响较大。这类糖尿病的遗传风险更为复杂,涉及多个基因的多态性。比如,TCF7L2基因与胰岛素分泌调控有关,SLC30A8基因与胰岛素储存和释放功能相关,FTO基因则与肥胖及代谢综合征有关。除了单个基因,多基因相互作用以及与环境因素(如饮食、不良生活习惯等)的交互作用,在2型糖尿病的发病中起着重要作用。
糖尿病的发生不仅仅依赖于某一个或某几个基因,而是多基因、多因素共同作用的结果。了解这些基因与环境因素之间的关系,有助于更好地理解糖尿病的发病机制,并为个体化预防和治疗提供新的思路。
