胶质瘤基因检测的作用与意义是什么

病情分析：胶质瘤基因检测在诊断、治疗和预后评估中具有重要作用。其主要意义包括识别特定突变、指导个性化治疗、预测预后和评估复发风险。

1.识别特定突变：

胶质瘤基因检测能够鉴定IDH1和IDH2突变，这些突变在低级别胶质瘤中较为常见，且通常预示着更好的预后。

TERT启动子突变与高级别胶质瘤相关，提示较差的生存率。

1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的标志，表明患者可能对某些化疗药物敏感，预后较好。

2.指导个性化治疗：

MGMT启动子甲基化状态可用于预测患者对替莫唑胺化疗的反应。甲基化的MGMT启动子意味着DNA修复能力下降，化疗效果更好。

EGFR基因扩增和突变可以作为靶向治疗的依据，目前已有针对EGFR的靶向药物在临床使用中取得了一定效果。

3.预测预后：

ATRX突变与良好的生存期相关，这种突变通常与IDH突变共同存在。

H3K27M突变多见于儿童和青少年弥漫中线胶质瘤，与极差的预后密切相关。

4.评估复发风险：

通过液体活检技术监测循环肿瘤DNA（ctDNA），可早期发现胶质瘤复发，有助于及时调整治疗方案。

胶质瘤基因检测通过提供详尽的分子特征信息，显著提升了个性化治疗水平，进而改善患者预后和生活质量。