袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.发作性共济失调分为不同类型,包括类型1(EA1)和类型2(EA2),它们具有不同的遗传机制。
2.EA1通常由KCNA1基因突变引起,并以常染色体显性遗传方式传递,这意味着如果父母中的一方携带有缺陷基因,则子女有50%的概率遗传该病。
3.EA2则主要由CACNA1A基因突变导致,同样采用常染色体显性遗传方式,因此也具有类似的遗传风险。
4.这些基因突变会影响神经系统功能,导致共济失调发作,症状可能包括运动协调困难、肌肉无力等。
家族中有发作性共济失调病史时,建议咨询遗传学专家进行评估。检测相关基因可帮助确定疾病风险和监测方案。